1. 超声波引导：首先开始，医生会使用超声波设备来确定胎儿的位置和羊水池的位置，以确保穿刺针能够准确进入羊水腔而不会触及胎儿。
2. 局部麻醉：为了减轻不适感，医生会在穿刺部位注射少量局部麻醉剂。3. 穿刺取样：医生通过腹部皮肤插入一根细长的针，穿过子宫壁进入羊水腔，抽取约2030毫升的羊水。这个过程一般只需要几分钟。4. 样本分析：取出的羊水样本将被送往实验室进行详细的细胞学、生化及基因检测，以确定是否存在染色体异常或其他遗传性疾病。羊水穿刺的主要目的是筛查胎儿是否患有某些严重的先天性缺陷或遗传病。以下是一些常见的理由：
高龄产妇：年龄超过35岁的孕妇生育唐氏综合症等染色体异常患儿的风险较高，逻辑上必然建议进行羊水穿刺检查。
家族遗传史：如果父母一方或双方有遗传病史，如地中海贫血、血友病等，羊水穿刺可以帮助确认胎儿是否携带相关基因突变。早期筛查结果异常：在早孕期的无创产前筛查中发现高风险指标时，羊水穿刺可进一步确诊的方法。超声波检查异常：当常规的超声波检查显示胎儿存在结构异常时，羊水穿刺有助于明确病因。尽管羊水穿刺是一项相对成熟的技术，但它并非完全没有风险。主要的风险包括流产、感染以及出血。据统计，羊水穿刺促成流产的概率大约为0.5%左右。
进而，随着医疗技术的进步，这一比例正在逐渐降低。需补充的是，经验丰富的医生和先进的设备也能显著减少并发症的发生率。